临床助理医师复习指导：先天性甲状腺功能减低症（二）

　　三、诊断

　　本病在新生儿期不易确诊，故对新生儿进行群体筛查是诊断新生儿甲低的重要手段。体征典型病例根据病史和临床症状不难诊断。确诊必须借助于以下实验室检查：

　　1.甲状腺功能检查TSH明显升高、T4降低可确诊。血清T3，可正常或降低。

　　2.甲状腺B超和放射性核素显像可判断甲状腺有无异位、大小、发育情况及其占位性病变。

　　3.骨龄测定可作为辅助诊断和疗效监测。

　　4.TRH激发试验用于鉴别下丘脑或垂体性甲低。

　　5.基础代谢率测定基础代谢率降低。

　　四、治疗

　　1.早期、长期终生治疗；足量，应从小量开始逐渐加至足量。

　　2.治疗过程中应以TSH、T4水平作为检测。

　　3.应采用个体化治疗。

　　甲状腺素是治疗本病最有效的药物。同时补充维生素类和矿物质。不论何种病因，一经确诊立即治疗；对先天性甲状腺发育异常或代谢异常起病者需终生治疗；对于促甲状腺激素缺乏者，甲状腺素应从小剂量开始，同时给予生理需要量皮质激素，防止发生突发性肾上腺皮质功能衰竭；疑有暂时性甲低者，一般需正规治疗2年后，再停药1个半月，复查甲状腺功能，若功能正常，可停药。

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