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一、病因
由于先天性甲状腺发育不良、异位或甲状腺激素合成途径缺陷及促甲状腺激素缺乏所致,较常见。
1.甲状腺不发育或发育不全。
2.母体服用抗甲状腺药物或母体存在抗甲状腺抗体。
3.甲状腺激素合成途径障碍。
4.促甲状腺素缺乏。
5.甲状腺或靶器官反应低下。
二、临床表现
主要特征为生长发育落后,智力低下和基础代谢率降低。主要表现为特殊面容、黏液水肿、智能低下、生长发育落后和生理功能低下,消化功能紊乱,腹胀,便秘。特殊面容:面部臃肿,表情淡漠,反应迟钝,毛发稀疏,眼睑水肿。
神经系统功能障碍:智力低下,记忆力、注意力均降低。运动发育障碍,行走延迟,常伴有听力减退,感觉迟钝,严重者可有全身黏液性水肿、昏迷等。
生长发育停滞。
心血管功能低下。
消化功能紊乱。
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